fbpx

مضاعفات خطيرة لسيولة الدم.. إليك الأسباب والأعراض

الهيموفيليا

الهيموفيليا  hemophilia  أو سيولة الدم من الحالات المرضية الخطيرة التي تصيب الإنسان، ويتعرض صاحبها لعدة مشكلات صحية، كالأنيميا الحادة وهبوط الدورة الدموية، وربما يصل الأمر إلى الوفاة.

من الممكن أن تسبب سيولة الدم  نزيف عفوي وكذلك نزيف بعد الإصابات أو الجراحة .تحدث الهيموفيليا في حوالي 1 من كل 5000 مولود ذكر. حاليا ، حوالي 20،000 من الذكور في الولايات المتحدة يعيشون مع هذا الاضطراب.

يحتوي الدم على العديد من البروتينات التي تسمى عوامل التخثر ( التجلط )  التي يمكن أن تساعد في وقف النزيف. الأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا لديهم مستويات منخفضة من العامل الثامن (8) أو العامل التاسع (9) factor VIII (8) or factor IX (9) . يتم تحديد شدة الهيموفيليا التي لدى الشخص من خلال مقدار العامل factor  في الدم .

كلما قلت كمية العامل ، كلما زاد احتمال حدوث النزيف مما قد يؤدي إلى مشاكل صحية خطيرة.

في حالات نادرة ، يمكن أن يصاب الشخص بالهيموفيليا في وقت لاحق من الحياة . تشمل غالبية الحالات أشخاصًا في منتصف العمر أو كبار السن ، أو شابات وضعن مؤخرًا في مراحل الحمل التالية. هذا الشرط غالبا ما يحل مع العلاج المناسب.

أسباب الهيموفيليا  hemophilia  أو سيولة الدم

الهيموفيليا تحدث بسبب طفرة أو تغير mutation or change في أحد الجينات ، هذا الجين وفر تعليمات لصنع بروتينات عوامل التخثر اللازمة لتشكيل جلطة دموية blood clot . هذا التغيير أو الطفرة يمكن أن يمنع بروتين التخثر clotting protein من العمل بشكل صحيح أو أن يكون مفقودًا تمامًا.

توجد هذه الجينات على كروموسوم إكسX chromosome  . للذكور كروموسوم X واحد وواحد Y  والإناث له  2 كروموسوم X . يرث الذكور كروموسوم إكس من أمهاتهم كروموسوم واي من آبائهم. ترث الإناث كروموسوم X واحد من كل والد

سيولة الدم هيموفيليا
يرث الذكور كروموسوم إكس من أمهاتهم كروموسوم واي من آبائهم. ترث الإناث كروموسوم X واحد من كل والد

يحتوي كروموسوم X على العديد من الجينات غير الموجودة في كروموسوم Y. هذا يعني أن الذكور ليس لديهم سوى نسخة واحدة من معظم الجينات الموجودة على كروموسوم X ، في حين أن للإناث نسختان. وبالتالي ، يمكن أن يصاب الذكور بمرض مثل الهيموفيليا إذا ورثوا كروموسوم X مصابًا به طفرة في جين العامل الثامن أو العامل التاسع. يمكن أن يكون للإناث أيضًا الهيموفيليا ، لكن هذا نادر جدًا. في مثل هذه الحالات ، تتأثر كل من كروموسومات X أو تتأثر واحدة والآخر مفقود أو غير نشط. في هذه الإناث ، قد تكون أعراض النزيف مشابهة للذكور بالهيموفيليا .

في حوالي 70 ٪ من الحالات ، هناك تاريخ عائلي معروف للهيموفيليا. في الـ 30٪ الأخرى ، قد لا يكون هناك تاريخ عائلي للهيموفيليا ، أو قد لا يكون واضحًا. بالنسبة لهؤلاء المرضى ، غالبًا ما يحدث الهيموفيليا بسبب متغير تلقائي.

ماذا يحدث إذا اصيبت الانثي في كروموسوم واحد فقط

الأنثى ذات كروموسوم X المتأثر هي “حامل” للهيموفيليا carrier . في بعض الأحيان ، يمكن أن تكون الأنثى الحامل لها أعراض الهيموفيليا. بالإضافة إلى ذلك ، يمكنها تمرير كروموسوم X المتأثر مع طفرة جين عامل التخثر إلى أطفالها.

على الرغم من أن الهيموفيليا تعمل في العائلات ، فإن بعض العائلات ليس لها تاريخ سابق لأفراد الأسرة المصابين بالهيموفيليا. في بعض الأحيان ، هناك إناث حاملات في الأسرة ، ولكن لا يوجد أولاد متأثرون ، عن طريق الصدفة.

الهيموفيليا يمكن أن يؤدي إلى:

الهيموفيليا

نزيف داخل المفاصل  Bleeding within joints  يمكن أن يؤدي إلى مرض مزمن وآلام المفاصل
نزيف في الرأس Bleeding in the head  وأحيانًا في المخ يمكن أن يسبب مشاكل طويلة الأجل ، مثل النوبات والشلل
يمكن أن يحدث الموت إذا كان النزيف لا يمكن إيقافه أو حدوثه في عضو حيوي مثل الدماغ.

أنواع سيوله الدم

هناك عدة أنواع مختلفة من hemophilia  أو سيولة الدم . التاليان هما الأكثر شيوعًا:

الهيموفيليا A (الهيموفيليا الكلاسيكية) Classic Hemophilia
يحدث هذا النوع بسبب نقص أو نقصان عامل التخثر الثامن.
الهيموفيليا ب (مرض عيد الميلاد) Christmas Disease)
يحدث هذا النوع بسبب نقص أو نقصان عامل التخثر التاسع.

الهيموفيليا أ حوالي أربعة أضعاف شائعة الهيموفيليا ب ، وحوالي نصف المصابين يتأثرون بشدة. الهيموفيليا تصيب الأشخاص من جميع الفئات العرقية والإثنية.

العلامات والأعراض

تشمل العلامات الشائعة للهيموفيليا أو سيولة الدم ما يلي:

  • نزيف في المفاصل Bleeding into the joints  هذا يمكن أن يسبب تورم وألم أو ضيق في المفاصل. وغالبًا ما يصيب الركبتين والمرفقين والكاحلين.
  • نزيف في الجلد (وهو كدمات)Bleeding into the skin أو أنسجة العضلات والأنسجة الرخوة مما تسبب في تراكم الدم في المنطقة (وتسمى الورم الدموي) hematoma) .
  • نزيف الفم واللثة Bleeding of the mouth and gums ، والنزيف الذي يصعب إيقافه بعد فقد الأسنان.
  • النزيف بعد الختان Bleeding after circumcision (الجراحة التي أجريت على الأطفال الذكور لإزالة غطاء الجلد ، وتسمى القلفة ، التي تغطي رأس القضيب).
  • النزيف بعد الحقن ، مثل اللقاحات vaccinations.
  • نزيف في رأس الرضيع بعد الولادة الصعبة.
  • دم في البول أو البراز.
  • نزيف في الأنف متكرر ويصعب إيقافه.

التشخيص

أصبح مطلوب من الأشخاص الذين لديهم أو كان لديهم أفراد من عائلة مصابة بالهيموفيليا إجراء اختبار على أولادهم بعد الولادة.
حوالي ثلث الأطفال الذين يتم تشخيصهم بالهيموفيليا لديهم طفرة جديدة غير موجودة لدى أفراد الأسرة الآخرين. في هذه الحالات ، قد يفحص الطبيب الهيموفيليا إذا كان الوليد يظهر علامات معينة على الهيموفيليا.
لإجراء تشخيص ، سيقوم الأطباء بإجراء اختبارات دم معينة لإظهار ما إذا كان الدم يتخثر بشكل صحيح. إذا لم يحدث ذلك ، فسيقومون بإجراء اختبارات عوامل التخثر clotting factor tests ، وتسمى أيضًا فحوصات العامل factor assays ، لتشخيص سبب اضطراب النزيف.وستُظهر اختبارات الدم هذه نوع الهيموفيليا وشدتها.

علاج الهيموفيليا

  • أفضل طريقة لعلاج الهيموفيليا هي استبدال عامل تخثر الدم المفقود حتى يتمكن الدم من التجلط بشكل صحيح. يتم ذلك عن طريق غرس (تدبير من خلال الوريد) مركزات عامل محضرة تجارياً commercially prepared factor concentrates .
  • يمكن للأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا تعلم كيفية إجراء هذه الحقن بأنفسهم حتى يتمكنوا من التوقف عن النزيف ، ومن خلال إجراء الحقن على أساس منتظم (وتسمى الوقاية) ، يمكنهم حتى منع معظم حالات النزيف.
  • يمكن أن تساعد الرعاية الطبية الجيدة من الأطباء والممرضين الذين يعرفون الكثير عن هذا الاضطراب في منع بعض المشاكل الخطيرة. غالبًا ما يكون الخيار الأفضل للرعاية هو زيارة مركز علاج الهيموفيليا الشامل (HTC) Hemophilia Treatment Center .
  • لا يوفر HTC الرعاية فقط لمعالجة جميع المشكلات المتعلقة بالاضطراب ، ولكنه يوفر أيضًا التثقيف الصحي الذي يساعد الأشخاص المصابين بالهيموفيليا على البقاء في صحة جيدة.
  • . أما إذا كان السبب نقص في عوامل التجلط أو نقص فيتامين (ك) المسئول عن التجلط ووقف النزيف ولكن هذا يختلف تمام عن الهيموفيليا التي لا ترتبط بنقص فيتامين K – إذا كان لديك بالفعل ما يكفي من الفيتامين ، لذا فإن إعطائك المزيد من فيتامين K لن يساعد جسمك على تكوين جلطة دموية

 

Share on facebook
Facebook
Share on google
Google+
Share on twitter
Twitter
Share on linkedin
LinkedIn
Share on pinterest
Pinterest

أضف تعليق